人民网昆明8月6日电 （李发兴）2018年1月26日，中国科协生命科学学会联合体公布了2017年中国生命科学十大进展，昆明理工大学季维智院士团队与同济大学孙毅教授合作的“中国学者首次建立基因编辑瑞特综合征猴模型”研究成果入选。8月4日，2017年度中国生命科学十大进展交流会暨青少年科普报告会在南京江北新区成功举行。季维智院士、陈永昌教授参加了颁奖仪式。
在有关自闭症的相关研究与诊断上，近年来发展起来的基因测序技术为筛选致病基因做出了重大贡献，也使得疾病的诊断更为准确，这将有助于筛查ASD的致病基因。同时选取了灵长类，如猕猴及食蟹猴作为实验对象，因其具有与人类有非常相似的遗传背景及生理特点，而且神经系统也最为接近，都具有发达的前额叶，控制着情绪、高级认知等复杂社会行为，是公认的研究人类发育及疾病、尤其是神经系统疾病最理想的动物模型。
季维智院士团队通过遗传学分析来证明MECP2基因敲除的食蟹猴是否可以成为模拟临床患者的RTT猴模型，因此开展了一系列的行为表型分析，包括睡眠节律、社交行为、对外界刺激反应的敏感程度等，发现MECP2敲除食蟹猴与正常猴相比存在显著的差异，并和临床患者的症状类似。与小鼠模型相比较，RTT猴在更多的方面与临床患者更为接近，说明这些MECP2基因敲除的食蟹猴是真正的RTT猴模型。
据悉，季维智院士团队自2012年底开始启动的通过敲除MECP2基因构建瑞特综合征猴模型的工作，相关结果于2017年5月18日发表在国际顶级生物学期刊Cell[21]上。获得的RTT猴模型很好地模拟人类患者，具有领先于其他动物同类模型的巨大优势，对RTT发病机制和治疗方法将发挥重要作用。
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